应女士今年28岁，家住余杭，已怀孕27周。前段时间做了四维超声检查(四维B超)，检查结果正常。
昨天早上，应女士接到杭州市产前诊断中心工作人员的电话，却被告知：羊水穿刺检查结果显示，她的宝宝是唐氏儿(即唐氏综合征患儿，孩子出生后先天性智力低下)。得知这一结果后，应女士和丈夫都非常伤心，难以接受这个事实，昨天下午，他们来到杭州市产前诊断中心咨询。
在咨询过程中，应女士说，前段时间做四维超声检查时，宝宝还是健康的，为什么突然会这样？
产前诊断中心张艳珍医生说，无论三维超声还是四维超声，都有一定的局限性，因为受到孕周、胎位等多方面影响，超声并不能筛查出所有的畸形，包括唐氏儿；诊断唐氏儿最好做个羊水穿刺。
据了解，2011年至2014年期间，杭州市产前诊断中心共诊断出的唐氏综合征患儿75例，都是通过羊水穿刺或脐带血穿刺明确诊断的。在这些唐氏儿中，产前做过超声诊断的有32人，其中未发现明显异常的有9人，超声存在异常的有23人(其中心脏异常的9人，神经系统发育异常的2人，胎儿足内翻2人)。
